Les maladies neuromusculaires

 

Généralités

  • Définition (24)

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200 maladies différentes) et quasiment toutes d'origine génétique.
Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes.
Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice). Il en résulte une atteinte de la fonction motrice (bouger, respirer, ... : tout ce qui se fait avec des muscles).
Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale. Elles sont d'expressions variables : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d'une personne à l'autre.

Les symptômes, l'âge de début, la sévérité de l'atteinte, diffèrent également selon les maladies : les fonctions motrices, respiratoires, cardiaques, digestives peuvent être diversement perturbées (1).

Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome). L'expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes. Le fonctionnement des muscles dépend donc lui-aussi de nombreuses protéines.
Ces protéines sont localisées et agissent à différents niveaux de l'unité motrice : au niveau du muscle lui-même, du corps cellulaire ou de l'axone du nerf moteur qui excite le muscle, ou de la jonction entre le nerf et le muscle. L'apparition de la plupart des maladies neuromusculaires est due à des modifications génétiques (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout. Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente (24).

Maladies neuromusculaires

Des centres de référence pour les maladies neuromusculaires labellisés en 2005 et 2006 organisent la prise en charge, en collaboration avec les centres et consultations spécialisées de maladies neuromusculaires et le médecin traitant du patient (1).

Les patients atteints de maladies neuromusculaires disposent d'une carte de soins et d'information, outil au service des malades et des professionnels de santé, permettant d'améliorer la coordination des soins et de développer une meilleure circulation des informations médicales individuelles, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité (1).

  • Classification (5)

On peut distinguer :

  • les maladies du motoneurone, soit au niveau de la moelle épinière (dites spinales), soit au niveau du nerf périphérique.
  • les maladies de la jonction neuromusculaire
  • les maladies du muscle

Classification des maladies neuromusculaires

Les maladies du motoneurone au niveau du système nerveux central, par exemples :

  • l'amyotrophie spinale infantile
  • la sclérose latérale amyotrophique

Les maladies du nerf périphérique, par exemples :

  • le syndrome de Guillain Barré
  • la polynévrite diabétique

Les maladies de la jonction neuromusculaire, par exemples :

  • la myasthénie
  • le botulisme

Les maladies du muscle, par exemples :

  • les myopathies
  • la myotonie de Steinert
  • les myosites et poly myosites

Sources :
1. Les maladies rares
Site internet : www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares/cartes_neuromusculaires.htm
5. Classification des maladies neuromusculaires du comité exécutif de la world federation of neurology's research group on neuromuscular diseases. Journal of Neurological Sciences 1994 ;124 (suppl.) : 109-130.
Site internet : http://www.infoscience.fr/dossier/myopathies/myopathies2.html
24. Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ? - Association Française contre les Myopathies.
site internet :
http://www.afm-france.org/ewb_pages/l/larecherche_lesmaladiesneuromusculaires_quid.php#


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